Lista de doenças Raras
Abcessos asséticos disseminados
Abcessos asséticos sistémicos
Abdominal arteriovenous malformation
Abetalipoproteinemia
ABSD
ACA
Acalasia esofágica familiar
Acalasia idiopática
Acalvaria
Acantocitose
Acantocitose
ACAR
Acatalassemia
ACC
Aceruloplasminemia
ACFS
ACHM
Acidemia combinada malónica e metilmalónica
Acidemia D-glicérica
Acidemia isovalérica
Acidemia malónica
Acidemia metilmalónica
Acidemia metilmalónica com homocistinúria
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD
Acidemia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut0
Acidemia metilmalónica sem homocistinúria
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2
Acidemia metilmalónica-homocistinúria
Acidemia propiónica
Acidose distal primária familiar
Acidose láctica congénita infantil
Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexo NFS1-ISD11
Acidose tubular renal autossómica recessiva
Acidose tubular renal distal
Acidose tubular renal distal autossómica dominante
Acidose tubular renal distal com anemiav Acidose tubular renal mista
Acidose tubular renal primáriav
Acidose tubular renal proximal
Acidose tubular renal proximal autossómica dominantev
Acidose tubular renal proximal autossómica recessiva
Acidose tubular renal proximal com alterações oculares
Acidose tubular renal proximal com anomalias oculares e perturbação do desenvolvimento intelectual
Acidose tubular renal tipo 1
Acidose tubular renal tipo 2
Aciduria L-glicérica
Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina
Acidémia metilmalónica, tipo TCb1R
Acidémia metilmalónica, tipo TCbIR
Acidúria 2-aminoadípica
Acidúria 2-hidroxiglutárica
Acidúria 2-metilbutírica
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Acidúria 3-hidroxiisobutírica
Acidúria 3-metilglutacónica
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 2
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 7
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 8
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 9
Acidúria 4-hidroxibutírica
Acidúria argininosuccínica
Acidúria combinada malónica e metilmalónica
Acidúria D-2-hidroxiglutárica
Acidúria D-glicérica
Acidúria formiminoglutâmica
Acidúria fumárica
Acidúria glutárica tipo 1
Acidúria glutárica tipo 2
Acidúria glutárica tipo 2, tipo ligeiro
Acidúria glutárica tipo 3
Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2
Acidúria hidroximetilglutárica
Acidúria isobutírica
Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Acidúria malónica
Acidúria metilmalónica
Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF
Acidúria metilmalónica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12
Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0
Acidúria metilmalónica sem homocistinúria
Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12
Acidúria mevalónicav
Acidúria orgânica
Acidúria orgânica clássica
Acidúria orótica
Acidúria orótica hereditária
Acidúria oxoglutárica
Acidúria piroglutâmica
Acidúria xanturénica
Acilia nasal familiar
Acinar cystic transformation of the pancreas
Acinésia súbita primária progressiva
ACM
Acondrogénese
Acondrogénese tipo 1A Acondrogénese tipo 1B Acondrogénese tipo 2
Acondroplasia
ACPS2
Acquired intracranial dural arteriovenous fistula
Acrania
Acrocefalopolidactilia
Acrocefalopolidactilia Elejalde
Acrocefalopolissindactilia tipo 2
Acrocefalossindactilia tipo 1
Acrocefalossindactilia tipo 3
Acrocefalossindactilia tipo 5
Acrodermatite enteropática
Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco
Acrodisostose Acrodisostose com ou sem resistência hormonal múltipla
Acrodisostose pós-axial
Acrodisplasia
Acrodisplasia-escoliose
Acrofaquia isolada congénita
Acrogeria
Acrogeria, tipo Gottron
Acromatopsia incompleta ligada ao X
Acromatópsia
Acromegalia
Acromelanose
Acrometageria
Acropigmentação de Dohi
Acropigmentação reticulada de Kitamura
Acropigmentação reticulada de Kitamura
Acroqueratodermia
Acroqueratodermia genética
Acroqueratodermia punctiforme pigmentação tipo sardas
Acroqueratoelastoidose de Costa
Acroqueratose verruciforme de Hopf
Acrosteólise idiopática das falanges
Acrosteólise neurogénica
Acrosteólise tipo dominante
ACS 1
ACS 3
ACS 5
ACTB-AST
Actinomicose
Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy
Acute idiopathic maculopathy
Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy
ACY1D
AD CID devido a deficiência parcial de GP130
AD CID devido a deficiência parcial de IL6ST
ADEM com anticorpos anti-MOG
Adeno-hipofisite linfocítica
Adenocarcinoide de células caliciformes
Adenocarcinoma bem diferenciado fetal do pulmão
Adenocarcinoma da mama raro
Adenocarcinoma da vesícula biliar e do TBEH
Adenocarcinoma da vesícula biliar e do trato biliar extra-hepático
Adenocarcinoma das células claras do ovário
Adenocarcinoma das células claras ováricas
Adenocarcinoma do canal anal
Adenocarcinoma do colo do útero
Adenocarcinoma do esófago
Adenocarcinoma do fígado e do TBIH
Adenocarcinoma do fígado e do trato biliar intra-hepático
Adenocarcinoma do intestino curto
Adenocarcinoma do ovário
Adenocarcinoma do penis
Adenocarcinoma esofágico
Adenocarcinoma gástrico difuso hereditário
Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago
Adenocarcinoma hepático e do trato biliar intra-hepático
Adenocarcinoma mucinoso do apêndice
Adenocarcinoma mucinoso do ovário
Adenocarcinoma mucinoso ovárico
Adenocarcinoma paratesticular
Adenocarcinoma paratestis
Adenocarcinoma peniano
Adenocarcinoma vulvar
Adenofibroma gigante da mama
Adenolipomatose de Launois-Bensaude
Adenoma gonadotrópico
Adenoma gonadotrópico funcionante Adenoma gonadotrópico hipofisário funcionante
Adenoma hepatocelular
Adenoma hipofisário
Adenoma hipofisário funcional
Adenoma hipofisário funcional misto
Adenoma hipofisário isolado familiar
Adenoma hipofisário lactotrófico
Adenoma hipofisário nulo
Adenoma hipofisário não-secretor
Adenoma hipofisário secretor de PRL
Adenoma hipofisário secretor de TSH
Adenoma hipofisário silencioso
Adenoma lactotrófico
Adenoma pancreático
Adenoma pituitário
Adenoma pituitário co-se
cretor de GH e PRL
Adenoma pituitário co-secretor de hormona de crescimento e prolactina
Adenoma pituitário endócrino ativo
Adenoma pituitário secretor
Adenoma pituitário secretor misto
Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa
Adenoma secretor de prolactina
Adenoma somatotrófico
Adenoma tireotrófico
Adenomatose hepática
Adenossarcoma do colo do útero
Adenossarcoma do corpo uterino
Adermatoglifia isolada
Adicionar PHA tipo 1
Abcessos asséticos sistémicos
Abdominal arteriovenous malformation
Abetalipoproteinemia
ABSD
ACA
Acalasia esofágica familiar
Acalasia idiopática
Acalvaria
Acantocitose
Acantocitose
ACAR
Acatalassemia
ACC
Aceruloplasminemia
ACFS
ACHM
Acidemia combinada malónica e metilmalónica
Acidemia D-glicérica
Acidemia isovalérica
Acidemia malónica
Acidemia metilmalónica
Acidemia metilmalónica com homocistinúria
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD
Acidemia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut0
Acidemia metilmalónica sem homocistinúria
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2
Acidemia metilmalónica-homocistinúria
Acidemia propiónica
Acidose distal primária familiar
Acidose láctica congénita infantil
Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexo NFS1-ISD11
Acidose tubular renal autossómica recessiva
Acidose tubular renal distal
Acidose tubular renal distal autossómica dominante
Acidose tubular renal distal com anemiav Acidose tubular renal mista
Acidose tubular renal primáriav
Acidose tubular renal proximal
Acidose tubular renal proximal autossómica dominantev
Acidose tubular renal proximal autossómica recessiva
Acidose tubular renal proximal com alterações oculares
Acidose tubular renal proximal com anomalias oculares e perturbação do desenvolvimento intelectual
Acidose tubular renal tipo 1
Acidose tubular renal tipo 2
Aciduria L-glicérica
Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina
Acidémia metilmalónica, tipo TCb1R
Acidémia metilmalónica, tipo TCbIR
Acidúria 2-aminoadípica
Acidúria 2-hidroxiglutárica
Acidúria 2-metilbutírica
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Acidúria 3-hidroxiisobutírica
Acidúria 3-metilglutacónica
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 2
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 7
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 8
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 9
Acidúria 4-hidroxibutírica
Acidúria argininosuccínica
Acidúria combinada malónica e metilmalónica
Acidúria D-2-hidroxiglutárica
Acidúria D-glicérica
Acidúria formiminoglutâmica
Acidúria fumárica
Acidúria glutárica tipo 1
Acidúria glutárica tipo 2
Acidúria glutárica tipo 2, tipo ligeiro
Acidúria glutárica tipo 3
Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2
Acidúria hidroximetilglutárica
Acidúria isobutírica
Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Acidúria malónica
Acidúria metilmalónica
Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF
Acidúria metilmalónica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12
Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0
Acidúria metilmalónica sem homocistinúria
Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12
Acidúria mevalónicav
Acidúria orgânica
Acidúria orgânica clássica
Acidúria orótica
Acidúria orótica hereditária
Acidúria oxoglutárica
Acidúria piroglutâmica
Acidúria xanturénica
Acilia nasal familiar
Acinar cystic transformation of the pancreas
Acinésia súbita primária progressiva
ACM
Acondrogénese
Acondrogénese tipo 1A Acondrogénese tipo 1B Acondrogénese tipo 2
Acondroplasia
ACPS2
Acquired intracranial dural arteriovenous fistula
Acrania
Acrocefalopolidactilia
Acrocefalopolidactilia Elejalde
Acrocefalopolissindactilia tipo 2
Acrocefalossindactilia tipo 1
Acrocefalossindactilia tipo 3
Acrocefalossindactilia tipo 5
Acrodermatite enteropática
Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco
Acrodisostose Acrodisostose com ou sem resistência hormonal múltipla
Acrodisostose pós-axial
Acrodisplasia
Acrodisplasia-escoliose
Acrofaquia isolada congénita
Acrogeria
Acrogeria, tipo Gottron
Acromatopsia incompleta ligada ao X
Acromatópsia
Acromegalia
Acromelanose
Acrometageria
Acropigmentação de Dohi
Acropigmentação reticulada de Kitamura
Acropigmentação reticulada de Kitamura
Acroqueratodermia
Acroqueratodermia genética
Acroqueratodermia punctiforme pigmentação tipo sardas
Acroqueratoelastoidose de Costa
Acroqueratose verruciforme de Hopf
Acrosteólise idiopática das falanges
Acrosteólise neurogénica
Acrosteólise tipo dominante
ACS 1
ACS 3
ACS 5
ACTB-AST
Actinomicose
Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy
Acute idiopathic maculopathy
Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy
ACY1D
AD CID devido a deficiência parcial de GP130
AD CID devido a deficiência parcial de IL6ST
ADEM com anticorpos anti-MOG
Adeno-hipofisite linfocítica
Adenocarcinoide de células caliciformes
Adenocarcinoma bem diferenciado fetal do pulmão
Adenocarcinoma da mama raro
Adenocarcinoma da vesícula biliar e do TBEH
Adenocarcinoma da vesícula biliar e do trato biliar extra-hepático
Adenocarcinoma das células claras do ovário
Adenocarcinoma das células claras ováricas
Adenocarcinoma do canal anal
Adenocarcinoma do colo do útero
Adenocarcinoma do esófago
Adenocarcinoma do fígado e do TBIH
Adenocarcinoma do fígado e do trato biliar intra-hepático
Adenocarcinoma do intestino curto
Adenocarcinoma do ovário
Adenocarcinoma do penis
Adenocarcinoma esofágico
Adenocarcinoma gástrico difuso hereditário
Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago
Adenocarcinoma hepático e do trato biliar intra-hepático
Adenocarcinoma mucinoso do apêndice
Adenocarcinoma mucinoso do ovário
Adenocarcinoma mucinoso ovárico
Adenocarcinoma paratesticular
Adenocarcinoma paratestis
Adenocarcinoma peniano
Adenocarcinoma vulvar
Adenofibroma gigante da mama
Adenolipomatose de Launois-Bensaude
Adenoma gonadotrópico
Adenoma gonadotrópico funcionante Adenoma gonadotrópico hipofisário funcionante
Adenoma hepatocelular
Adenoma hipofisário
Adenoma hipofisário funcional
Adenoma hipofisário funcional misto
Adenoma hipofisário isolado familiar
Adenoma hipofisário lactotrófico
Adenoma hipofisário nulo
Adenoma hipofisário não-secretor
Adenoma hipofisário secretor de PRL
Adenoma hipofisário secretor de TSH
Adenoma hipofisário silencioso
Adenoma lactotrófico
Adenoma pancreático
Adenoma pituitário
Adenoma pituitário co-se
cretor de GH e PRL
Adenoma pituitário co-secretor de hormona de crescimento e prolactina
Adenoma pituitário endócrino ativo
Adenoma pituitário secretor
Adenoma pituitário secretor misto
Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa
Adenoma secretor de prolactina
Adenoma somatotrófico
Adenoma tireotrófico
Adenomatose hepática
Adenossarcoma do colo do útero
Adenossarcoma do corpo uterino
Adermatoglifia isolada
Adicionar PHA tipo 1
B-CLL
B4GALT1-CDG Babesiose BAFME BAGOS Baixa estatura devido à deficiência de GHRS Baixa estatura devido à deficiência do receptor do secretagogo da hormona de crescimento Baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR Baixa estatura devido à deficiência parcial do receptor da hormona de crescimento Baixa estatura por anomalia qualitativa da hormona de crescimento Baixa estatura por defeito do recetor da hormona de crescimento ou na via pós-recetor Baixa estatura por deficiência de hormona do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X Baixa estatura por deficiência primária da subunidade ácido-lábil Baixa estatura por resistência à hormona do crescimento Baixa estatura SHOX-relacionada Baixa estatura tipo Bruxelas Baixa estatura-atraso da idade óssea por deficiência no metabolismo da hormona da tiroide Baixa estatura-dedos em gatilho Balantidiose Balantidíase BANDDOS BAP Baqueteamento das unhas isolado Baqueteamento digital isolado congénito Bartonelose devido a infeção por Bartonella quintana Bartonelose por infeção por Bartonella bacilliformis Bartonelose por infeção por Bartonella henselae BASD BASD1 BASD2 BASD3 BASD4 BBS BCAS3-related neurodevelopmental disorder BCD BCIE BCS BDUMP BECRS BECTS BEFAHRS Beriliose crónica Bestrofinopatia autossómica recessiva Beta-manosidose Beta-sarcoglicanopatia Beta-talassemia Beta-talassemia e doenças relacionadas Bexiga com extrofia clássica Bexiga neurogénica não neurogénica BFIS BFLS BFNS BHFS BID Bifurcação femoral isolada congénita BIID BIMSE Biossíntese deficiente de sulfato de proteodermatano Blastoma pleuro-pulmonar Blastoma pleuropulmonar, tipo I Blastoma pleuropulmonar, tipo II Blastoma pleuropulmonar, tipo III Blastoma pulmonar BLC BLC-PMG Blefarocalásia isolada Blefarofimose tipos 1 e 2 Blefarofimose-telecanto-microstomia Bloqueio auriculo-ventricular congénito Bloqueio cardíaco congénito Bloqueio cardíaco progressivo hereditário BLSS BMAH BMRS tipo V BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner BMRS, tipo MKB BMRS, tipo Ohdo BMRS, tipo Verloes BOCD BOFS Bolsite BOOP BOS Botriocefalose Botulismo Botulismo acidental Botulismo com origem em produtos alimentares Botulismo de ferida Botulismo iatrogénico Botulismo inalatório Botulismo infantil Botulismo infecioso Botulismo intestinal do adulto Botulismo por inalação BPDCN BPES tipo 1 BPES tipo 2 BPNST Bradiopsia Braquicefalia sinostótica isolada Braquidactilia A6 Braquidactilia Bilginturan Braquidactilia digital pré-axial-dedos encurvados Braquidactilia pré-axial tipo PAX3 Braquidactilia Sugarman Braquidactilia tipo A1 Braquidactilia tipo A2 Braquidactilia tipo A4 Braquidactilia tipo A7 Braquidactilia tipo B Braquidactilia tipo B1 Braquidactilia tipo C Braquidactilia tipo E Braquidactilia tipo E, com baixa estatura e hipertensão Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt Braquidactilia, tipo Farabee Braquidactilia, tipo Temtamy Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao Braquidatilia tipo B2 Braquimesofalangia II e V Braquiolmia Braquiolmia autossómica dominante Braquiolmia tipo Maroteaux Braquiolmia, forma recessiva Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman BRE Bronquiectasia idiopática Bronquiolite constritiva Bronquiolite obliterante Bronquiolite obliterante não relacionada com transplante Bronquiolite obliterante transplante-relacionada Bronquiolite obliterante-pneumonia organizada Bronquiolite obliterativa Bronquite plástica Brucelose Brônquio ponte não-sindrómico BSCL BSCL tipo 4 BTHS bv-FTD Bébe colódio acral com regressão espontânea Bébe colódio com regressão espontânea Bócio multinodular familiarLinguagem usada para estilizar páginas web.
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Calcificações talâmicas simétricas
Calcifilaxia vCalcifilaxia cutis
Calcifilaxia visceral
Calcinose tumoral
Calcinose tumoral hiperclacémica
Calcinose tumoral normocalcémica
Calcinose-estrio-palido-dentada bilateral
Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
CALMs isolada familiar vCalosidades dolorosas hereditária
Calpainopatia primária
Campomelia, tipo Cumming
Camptobraquidactilia
Camptocormia idiopática
Camptocormismo idiopático
Camptodactilia dos dedos da mão
Camptodactilia Goodman
CAMT vCanal arterial persistente com dismorfia facial e anomalias dos quintos dedos
Canal auriculo-ventricular parcial
Canal auriculoventricular completo com hipoplasia ventricular
Canal auriculoventricular completo-tetralogia de Fallot
Canalopatia com epilepsia
Canalopatia muscular
Canalopatia neurológica autoimune
Canalopatia neurológica do sistema nervoso central genética
Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de cloro
Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de cálcio vCanalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de potássio
Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de sódio
Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do recetor de acetilcolina
vCanalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do recetor GABA
vCanalopatia neurológica do sistema nervoso central, por anomalia genética dos canais de glicina
Canalopatia neurológica muscular genética
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cloro genética
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de potássio
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genética
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de sódio genética
Cancro anaplásico da tiroide
Cancro colorectal familiar, tipo X
Cancro da mama benigno, raro
Cancro da mama hereditário
Cancro da mama maligno, raro
Cancro da mama raro
Cancro da mama, tipo glândula salivar
Cancro da próstata familiar
Cancro das vias biliares
Cancro de cólon hereditário sem polipose
Cancro de localização primária desconhecida
Cancro diagnosticado durante a gravidez
Cancro do colo do útero raro
Cancro do estômago
Cancro do estômago difuso familiar
Cancro do estômago difuso hereditário
Cancro do ovário disgerminomatoso de células germinativas
Cancro do ovário raro
Cancro gástrico
Cancro gástrico difuso familiar
Cancro gástrico difuso hereditário
Cancro gástrico hereditário
Cancro gástrico tipo Borrmann 4
Cancro medular da tiroide
Cancro mesenquimatoso e epitelial misto maligno do corpo uterino
Cancro ovárico
Cancro pulmonar de células pequenas
Cancro vaginal
Cancro VIH-associado
Candidíase invasiva
Candidíase mucocutânea crónica
Candidíase sistémica
CAPED
Capilarite pulmonar isolada
Capillary malformation with fast-flow
Capillary-lymphatic malformation Capillary-lymphatic-venous malformation
Capillary-venous malformation
CAPS
CARASIL
Carcinofibroma do corpo uterino
Carcinoide de células caliciformes
Carcinoma adenóide basal do colo do útero
Carcinoma adenóide quístico do colo do útero
Carcinoma adrenocortical
Carcinoma adrenocortical produtor de aldosterona, puro
Carcinoma ameloblástico
Carcinoma associado a EBV
Carcinoma associado a vírus Epstein-Barr
Carcinoma basocelular vulvar
Carcinoma células basais intraoral
Carcinoma da ampola de Vater
Carcinoma da linha média NUT
Carcinoma da tiroide diferenciado
Carcinoma da tiroide não-medular familiar
Carcinoma da tiroide raro
Carcinoma da vesícula biliar
Carcinoma das células basais nevóides
Carcinoma das células pequenas da bexiga
Carcinoma das células renais hereditário de células claras
Carcinoma das células vítreas do colo do útero
Carcinoma das paratiroides
Carcinoma de células acinares do pâncreas
Carcinoma de células basais da cavidade oral
Carcinoma de células basais da mucosa bucal
Carcinoma de células basais IOBCC intramucosa
Carcinoma de células caliciformes
Carcinoma de células de Merkel
Carcinoma de células de transição do corpo uterino
Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço
Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais
Carcinoma de células escamosas da cavidade oral
Carcinoma de células escamosas da cavidade oral e lábio
Carcinoma de células escamosas da hipofaringe
Carcinoma de células escamosas da laringe
Carcinoma de células escamosas da nasofaringe
Carcinoma de células escamosas da orofaringe
Carcinoma de células escamosas da vesícula biliar e do TBEH
Carcinoma de células escamosas da vesícula biliar e do tracto biliar extra-hepático
Carcinoma de células escamosas do canal anal
Carcinoma de células escamosas do colo do útero
Carcinoma de células escamosas do corpo uterino
Carcinoma de células escamosas do cólon
Carcinoma de células escamosas do estômago
Carcinoma de células escamosas do fígado e do TBIH
Carcinoma de células escamosas do intestino delgado
Carcinoma de células escamosas do lábio
Carcinoma de células escamosas do pâncreas
Carcinoma de células escamosas do pénis
Carcinoma de células escamosas do reto
Carcinoma de células escamosas esofágicas
Carcinoma de células escamosas hepático e do tracto biliar intra-hepático
Carcinoma de células escamosas vulvares
Carcinoma de células renais
Carcinoma de células renais associado a doença renal quística adquirida
Carcinoma de células renais cromófobas
Carcinoma de células renais multilocular quístico
Carcinoma de células renais papilar
Carcinoma de células renais papilar de células claras
Carcinoma de células renais tubuloquístico Carcinoma de células transicionais da pélvis e ureter Carcinoma de células transicionais do tracto urinário superior Carcinoma de origem primária desconhecida
Defeito adquirido da coagulação
Defeito auricular raro e comunicação interauricular
Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado
Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 10
Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39
Defeito combinado da fosforilação oxidativa WARS2-relacionado
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 1
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 2
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 3
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4
Defeito da biossíntese GPAA1-relacionado
Defeito da lateralização
Defeito da motilidade neutrofílica MKL1-relacionada
Defeito da síntese de ácidos biliares com colestase e má absorção
Defeito de ativação Rac2
Defeito de biossíntese de ácido lipóico
Defeito de condução cardíaca progressivo hereditário
Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese
Defeito de fosforilação oxidativa combinado C12ORF65-relacionado
Defeito de Gerbode
Defeito de reparação do ADN que não imunodeficiências combinadas de células T e B
Defeito do canal auriculoventricular
Defeito do desenvolvimento estrutural do olho de origem genética
Defeito do encerramento do tubo neural
Defeito do pericárdio e diafragma
Defeito do septo aorto-pulmonar congénito
Defeito do septo auricular, tipo ostium primum
Defeito do septo auricular, tipo ostium secundum
Defeito do septo auricular, tipo seio coronário
Defeito do transportador de carnitina
Defeito do tubo neural
Defeito funcional congénito não-sindrómico dos fagócitos
Defeito funcional fagocítico congénito não-sindrómico
Defeito funcional fagocítico constitucional não-sindrómico
Defeito hereditário do ramo do feixe cardíaco
Defeito longitudinal dos membros não-sindrómico
Defeito na V-ATPase
Defeito no complexo de Golgi oligomérico conservado
Defeito no desenvolvimento estrutural do olho
Defeito no transporte de glutamato-aspartato
Defeito no transporte lisossomal
Defeito OXPHOS combinado tipo 10
Defeito proteico no transporte de cistina
Defeito septal auriculo-ventricular completo
Defeito septal auriculoventricular completo sem hipoplasia ventricular
Defeito septal auriculoventricular intermédio
Defeito septal auriculoventricular parcial com hipoplasia ventricular
Defeito septal auriculoventricular parcial sem hipoplasia ventricular
Defeito terminal transverso do membro não-sindrómico
Defeitos congénitos do escalpe com anomalias distais de redução dos membros
Defeitos congénitos do escalpe com anomalias distais dos membros
Defeitos craniofaciais-orelhas dismórficas-anomalias cerebrais-atraso linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual
Defeitos da formação das articulações não-sindrómico
Defeitos de redução combinada dos membros superiores e inferiores
Defeitos do desenvolvimento cardíaco e cerebral fatais
Defeitos intercalares dos membros não-sindrómico
Defeitos qualitativos ou quantitativos de alfa-distroglicana
Defeitos qualitativos ou quantitativos do polipeptídeo 1B associado à lâmina
Defeitos qualitativos ou quantitativos primários de alfa-distroglicana
Deficiência adiposa da lipase de triglicerídeos
Deficiência adquirida de F8
Deficiência adquirida de F9
Deficiência adquirida de factor IX
Deficiência adquirida de factor VIII
Deficiência C3
Deficiência CDC42
Deficiência cerebral de creatina
Deficiência cerebral de folato
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7
Deficiência combinada de 17-hidroxilase/17,20-liase
Deficiência combinada de alfa-delta de armazenamento do pool plaquetário
Deficiência combinada de fator V e fator VIII
Deficiência combinada FV e FVIII
Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente
Deficiência completa de metilmalonil-CoA epimerase
Deficiência completa de metilmalonil-CoA mutase
Deficiência completa de metilmalonil-CoA racemase
Deficiência congénita de alfa-fetoproteína
Deficiência congénita de F8
Deficiência congénita de F9
Deficiência congénita de factor IX
Deficiência congénita de factor VIII
Deficiência congénita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K
Deficiência congénita de plasminogénio
Deficiência congénita do úmero isolada
Deficiência congénita grave de F8
Deficiência congénita grave de F9
Deficiência congénita grave de factor IX
Deficiência congénita grave de factor VIII
Deficiência congénita ligeira de F8
Deficiência congénita ligeira de F9
Deficiência congénita ligeira de factor IX
Deficiência congénita ligeira de factor VIII
Deficiência congénita moderada de F8
Deficiência congénita moderada de F9
Deficiência congénita moderada de factor IX
Defeito auricular raro e comunicação interauricular
Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado
Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 10
Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39
Defeito combinado da fosforilação oxidativa WARS2-relacionado
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 1
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 2
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 3
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4
Defeito da biossíntese GPAA1-relacionado
Defeito da lateralização
Defeito da motilidade neutrofílica MKL1-relacionada
Defeito da síntese de ácidos biliares com colestase e má absorção
Defeito de ativação Rac2
Defeito de biossíntese de ácido lipóico
Defeito de condução cardíaca progressivo hereditário
Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese
Defeito de fosforilação oxidativa combinado C12ORF65-relacionado
Defeito de Gerbode
Defeito de reparação do ADN que não imunodeficiências combinadas de células T e B
Defeito do canal auriculoventricular
Defeito do desenvolvimento estrutural do olho de origem genética
Defeito do encerramento do tubo neural
Defeito do pericárdio e diafragma
Defeito do septo aorto-pulmonar congénito
Defeito do septo auricular, tipo ostium primum
Defeito do septo auricular, tipo ostium secundum
Defeito do septo auricular, tipo seio coronário
Defeito do transportador de carnitina
Defeito do tubo neural
Defeito funcional congénito não-sindrómico dos fagócitos
Defeito funcional fagocítico congénito não-sindrómico
Defeito funcional fagocítico constitucional não-sindrómico
Defeito hereditário do ramo do feixe cardíaco
Defeito longitudinal dos membros não-sindrómico
Defeito na V-ATPase
Defeito no complexo de Golgi oligomérico conservado
Defeito no desenvolvimento estrutural do olho
Defeito no transporte de glutamato-aspartato
Defeito no transporte lisossomal
Defeito OXPHOS combinado tipo 10
Defeito proteico no transporte de cistina
Defeito septal auriculo-ventricular completo
Defeito septal auriculoventricular completo sem hipoplasia ventricular
Defeito septal auriculoventricular intermédio
Defeito septal auriculoventricular parcial com hipoplasia ventricular
Defeito septal auriculoventricular parcial sem hipoplasia ventricular
Defeito terminal transverso do membro não-sindrómico
Defeitos congénitos do escalpe com anomalias distais de redução dos membros
Defeitos congénitos do escalpe com anomalias distais dos membros
Defeitos craniofaciais-orelhas dismórficas-anomalias cerebrais-atraso linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual
Defeitos da formação das articulações não-sindrómico
Defeitos de redução combinada dos membros superiores e inferiores
Defeitos do desenvolvimento cardíaco e cerebral fatais
Defeitos intercalares dos membros não-sindrómico
Defeitos qualitativos ou quantitativos de alfa-distroglicana
Defeitos qualitativos ou quantitativos do polipeptídeo 1B associado à lâmina
Defeitos qualitativos ou quantitativos primários de alfa-distroglicana
Deficiência adiposa da lipase de triglicerídeos
Deficiência adquirida de F8
Deficiência adquirida de F9
Deficiência adquirida de factor IX
Deficiência adquirida de factor VIII
Deficiência C3
Deficiência CDC42
Deficiência cerebral de creatina
Deficiência cerebral de folato
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7
Deficiência combinada de 17-hidroxilase/17,20-liase
Deficiência combinada de alfa-delta de armazenamento do pool plaquetário
Deficiência combinada de fator V e fator VIII
Deficiência combinada FV e FVIII
Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente
Deficiência completa de metilmalonil-CoA epimerase
Deficiência completa de metilmalonil-CoA mutase
Deficiência completa de metilmalonil-CoA racemase
Deficiência congénita de alfa-fetoproteína
Deficiência congénita de F8
Deficiência congénita de F9
Deficiência congénita de factor IX
Deficiência congénita de factor VIII
Deficiência congénita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K
Deficiência congénita de plasminogénio
Deficiência congénita do úmero isolada
Deficiência congénita grave de F8
Deficiência congénita grave de F9
Deficiência congénita grave de factor IX
Deficiência congénita grave de factor VIII
Deficiência congénita ligeira de F8
Deficiência congénita ligeira de F9
Deficiência congénita ligeira de factor IX
Deficiência congénita ligeira de factor VIII
Deficiência congénita moderada de F8
Deficiência congénita moderada de F9
Deficiência congénita moderada de factor IX
EA/TEF
EAF
EAH
Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy
Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation
Early-onset idiopathic chronic pancreatitis
Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome
EATL
EBD
EBJ
EBS
EBS com anodontia/hipodontia
EBS com envolvimento extracutâneo
EBS generalizada não-Dowling-Meara
EBS sem envolvimento extracutâneo
EBS-MD
EBS-migr
EBS-MP
EBS-O
EBS-PA
EBS-PD
EBVaGC
ECHS1D
Ectasia anulo-aórtica
Ectasia canalicular pré-calicial
Ectasia do pavilhão auricular esquerdo
Ectasia do pavilhão auricular direito
Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth
Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples
Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment
Ectopia cordis
Ectopia da lente genética sindromática
Ectopia da lente sindromática
Ectopia da tiroide
Ectopia lentis isolada
Ectrodactilia com e sem outras manifestações
Ectrodactilia das mãos e pés
Ectrodactilia de mão e pés-hipoplasia mandibular
Ectrodactilia de mãos e pés-surdez
Ectropion congénito
Ectropion congénito isolado
Ectropion secundário
Ectropion uveae congénito
EDEM3-CDG
Edema angio-neurótico
Edema angioneurótico hereditário tipo 3
Edema angioneurótico IECA-relacionado
Edema angioneurótico induzido por inibidor do sistema renina-angiotensina-aldosterona
Edema fetal
Edema macular familiar
Edema macular quístico autossómico dominante
Edema pulmonar de grande altitude
EDM7
EDMD
EDMD1
EDMD2
EDMD3
EDS cifoescoliótico por deficiência FKBP22
EDS com deficiência FKBP22
EDS equimótico-arterial
EDS FKBP14-relacionado
EDS III
EDS IV
EDS ligada ao X
EDS periodontal
EDS V
EDS vascular
EDS VI
EDS VII
EDS VII C
EDS VIII
EDS XI
EDS-FKBP14 cifoescoliótico
EGDP
EH
EHE
Ehrliquiose
EIDEE
ELA
Elastocitose da papila dérmica do tipo pseudoxantoma elástico
Elastoderma
Elastofibroma dorsal
Elastoma
Elastorrhexis papular
Elastose dérmica focal de início tardio
Elastose dérmica focal linear
Elastose perfurante serpiginosa
Elastólise da derme média
Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase
Eliptocitose hereditária
EMA
EMAS
EMAtS
Embolia cutis medicamentosa
Embolia de líquido amniótico
Embriofetopatia alcoólica
Embriofetopatia infeciosa
Embriofetopatia por acitretina/etretinato
Embriofetopatia por aminopterina/metotrexato
Embriofetopatia por antagonistas da vitamina K
Embriofetopatia por cocaína
Embriofetopatia por dietilstilbestrol
Embriofetopatia por distilbeno
Embriofetopatia por fenitoína
Embriofetopatia por fenobarbital
Embriofetopatia por hipertermia
Embriofetopatia por indometacina
Embriofetopatia por metimazol
Embriofetopatia por tolueno
Embriofetopatia por trimetadiona
Embriofetopatia por valproato
Embriofetopatia por varfarina
Embriofetopatia relacionada com doença materna
Embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos
Embriopatia diabética
Embriopatia fenilcetonúrica
Embriopatia hiperfenilalaninémica
Embriopatia por antagonistas da vitamina K
Embriopatia por isotretinoína
Embriopatia por micofenolato de mofetil
Embriopatia por retinóides
Embriopatia por talidomida
Embriopatia por Toxoplasma
Embriopatia por varfarina
Embriopatia retinóide
EMEA
Emergomycosis
Emerinopatia
Empiema pleural
Encapsulating peritoneal sclerosis
Encarceramento da veia renal esquerda, síndrome
Encefalia do Oeste do Nilo
Encefalite
Encefalite autoimune
Encefalite Borna virus
Encefalite crónica
Encefalite da Califórnia
Encefalite da carraça do Colorado
Encefalite de corpos de inclusão
Encefalite de corpos de inclusão, sub-aguda
Encefalite de Dawson
Encefalite de Hashimoto
Encefalite de St. Louis
Encefalite disseminada aguda
Encefalite do tronco cerebral Bickerstaff
Encefalite equina ocidental
Encefalite equina oriental
Encefalite HSV
Encefalite infeciosa
Encefalite japonesa
Encefalite letárgica
EAF
EAH
Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy
Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation
Early-onset idiopathic chronic pancreatitis
Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome
EATL
EBD
EBJ
EBS
EBS com anodontia/hipodontia
EBS com envolvimento extracutâneo
EBS generalizada não-Dowling-Meara
EBS sem envolvimento extracutâneo
EBS-MD
EBS-migr
EBS-MP
EBS-O
EBS-PA
EBS-PD
EBVaGC
ECHS1D
Ectasia anulo-aórtica
Ectasia canalicular pré-calicial
Ectasia do pavilhão auricular esquerdo
Ectasia do pavilhão auricular direito
Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth
Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples
Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment
Ectopia cordis
Ectopia da lente genética sindromática
Ectopia da lente sindromática
Ectopia da tiroide
Ectopia lentis isolada
Ectrodactilia com e sem outras manifestações
Ectrodactilia das mãos e pés
Ectrodactilia de mão e pés-hipoplasia mandibular
Ectrodactilia de mãos e pés-surdez
Ectropion congénito
Ectropion congénito isolado
Ectropion secundário
Ectropion uveae congénito
EDEM3-CDG
Edema angio-neurótico
Edema angioneurótico hereditário tipo 3
Edema angioneurótico IECA-relacionado
Edema angioneurótico induzido por inibidor do sistema renina-angiotensina-aldosterona
Edema fetal
Edema macular familiar
Edema macular quístico autossómico dominante
Edema pulmonar de grande altitude
EDM7
EDMD
EDMD1
EDMD2
EDMD3
EDS cifoescoliótico por deficiência FKBP22
EDS com deficiência FKBP22
EDS equimótico-arterial
EDS FKBP14-relacionado
EDS III
EDS IV
EDS ligada ao X
EDS periodontal
EDS V
EDS vascular
EDS VI
EDS VII
EDS VII C
EDS VIII
EDS XI
EDS-FKBP14 cifoescoliótico
EGDP
EH
EHE
Ehrliquiose
EIDEE
ELA
Elastocitose da papila dérmica do tipo pseudoxantoma elástico
Elastoderma
Elastofibroma dorsal
Elastoma
Elastorrhexis papular
Elastose dérmica focal de início tardio
Elastose dérmica focal linear
Elastose perfurante serpiginosa
Elastólise da derme média
Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase
Eliptocitose hereditária
EMA
EMAS
EMAtS
Embolia cutis medicamentosa
Embolia de líquido amniótico
Embriofetopatia alcoólica
Embriofetopatia infeciosa
Embriofetopatia por acitretina/etretinato
Embriofetopatia por aminopterina/metotrexato
Embriofetopatia por antagonistas da vitamina K
Embriofetopatia por cocaína
Embriofetopatia por dietilstilbestrol
Embriofetopatia por distilbeno
Embriofetopatia por fenitoína
Embriofetopatia por fenobarbital
Embriofetopatia por hipertermia
Embriofetopatia por indometacina
Embriofetopatia por metimazol
Embriofetopatia por tolueno
Embriofetopatia por trimetadiona
Embriofetopatia por valproato
Embriofetopatia por varfarina
Embriofetopatia relacionada com doença materna
Embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos
Embriopatia diabética
Embriopatia fenilcetonúrica
Embriopatia hiperfenilalaninémica
Embriopatia por antagonistas da vitamina K
Embriopatia por isotretinoína
Embriopatia por micofenolato de mofetil
Embriopatia por retinóides
Embriopatia por talidomida
Embriopatia por Toxoplasma
Embriopatia por varfarina
Embriopatia retinóide
EMEA
Emergomycosis
Emerinopatia
Empiema pleural
Encapsulating peritoneal sclerosis
Encarceramento da veia renal esquerda, síndrome
Encefalia do Oeste do Nilo
Encefalite
Encefalite autoimune
Encefalite Borna virus
Encefalite crónica
Encefalite da Califórnia
Encefalite da carraça do Colorado
Encefalite de corpos de inclusão
Encefalite de corpos de inclusão, sub-aguda
Encefalite de Dawson
Encefalite de Hashimoto
Encefalite de St. Louis
Encefalite disseminada aguda
Encefalite do tronco cerebral Bickerstaff
Encefalite equina ocidental
Encefalite equina oriental
Encefalite HSV
Encefalite infeciosa
Encefalite japonesa
Encefalite letárgica
FACAS
Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy
Facio-audio-sinfalangia
Facomatose cesioflammea
Facomatose cesiomarmorata
Facomatose pigmento-queratótica
Facomatose pigmento-vascular
Facomatose spilorosea
Falange supernumerária isolada congénita
Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
Falanges supernumerárias
Falência autonómica pura
Falência da medula óssea
Falência do barorreflexo
Falência do ventrículo direito pós-cardiotomia
Falência ovárica prematura associada à pré-mutação de X frágil
Falência ovárica prematura rara adquirida
Falência ovárica prematura rara genética
Falência ovárica prematura rara não-adquirida
Falência primária da erupção dentária
FAME
FAP
FAP
FAP atenuada
FAP atenuada APC-relacionada
Fasceíte eosinofílica
Fasciolopsíase
Fascite nodular
Fast-channel congenital myasthenic syndromes
FBH
FBHH
FCAS
FCD tipo I
FCD tipo Ia
FCD tipo Ib
FCD tipo Ic
FCD tipo II
FCD tipo IIa
FCD tipo IIb
FCMD
FCMTE
FCU
FD
FDGC
Febre amarela
Febre da carraça do Colorado
Febre das trincheiras
Febre de Boutonneuse
Febre de Lassa
Febre de Marselha
Febre de mordedura da ratazana, espirilar
Febre de Nipah
Febre de Tsutsugamushi
Febre do Oeste do Nilo
Febre do papagaio
Febre do vale Rift
Febre hemorrágica Argentina
Febre hemorrágica Boliviana
Febre hemorrágica Chapare
Febre hemorrágica com nefropatia
Febre hemorrágica Crimea-Congo (CCHF)
Febre hemorrágica de Lujo
Febre hemorrágica do Brazil
Febre hemorrágica do Ébola
Febre hemorrágica Omsk
Febre hemorrágica Venezuelana
Febre hemorrágica vírica
Febre hiberniana familiar
Febre macular por riquetsiose
Febre maculosa das Montanhas Rochosas
Febre maculosa mediterrânica
Febre mediterrânica familiar
Febre Oroya
Febre paratifoide
Febre periódica autossómica dominante
Febre periódico dependente do ciclo menstrual
Febre persistente indeterminada
Febre Pontiac
Febre por hantavírus
Febre por mordedura da carraça queniana
Febre por mordedura de rato
Febre Q
Febre recorrente
Febre reumática
Felty syndrome
Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin
Fenda cervical da linha-média
Fenda da Válvula mitral
Fenda do esterno
Fenda do lábio isolada
Fenda do palato duro
Fenda do velum
Fenda facial
Fenda facial comissural
Fenda facial de origem genética conhecida
Fenda facial lateral
Fenda facial número 4 de Tessier
Fenda facial número 5 de Tessier
Fenda facial número 6 de Tessier
Fenda facial paramediana
Fenda facial Tessier número 7
Fenda facial transversa
Fenda isolada do palato mole e duro
Fenda labial com ou sem fenda palatina
Fenda labial e/ou palatina com quistos mucosos no lábio inferior
Fenda labial/palatina
Fenda labio-maxilar mediana
Fenda laringo-traqueo-esofágica
Fenda laringo-traqueo-esofágica tipo 0
Fenda laringotraqueoesofágica tipo 1
Fenda laringotraqueoesofágica tipo 2
Fenda laringotraqueoesofágica tipo 3
Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4
Fenda lábio-alveolar
Fenda mediana da face
Fenda mediana do lábio inferior
Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar
Fenda nasal
Fenda oblíqua facial
Fenda palatina
Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X
Fenda palatina submucosa
Fenda palato mole e duro
Fenilcetonúria
Fenilcetonúria materna
Fenilcetonúria tipo 2
Fenómeno de Marcus-Gunn inverso
Fenómeno Kasabach-Merritt
Fenótipo CVID devido à haploinsuficiência funcional IKAROS
Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS
Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKZF1
Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca
Fenótipo Hermine
Fenótipo pseudometabólico miopático anoctamina-5-relacionado
Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor
Feocromocitoma-paraganglioma
Feocromocitomas-paraganglioma hereditário
FEOM
Ferrocalcinose cerebro-vascular
FEVR
FFA
FFDD
FFDD tipo I
FFDD tipo II
FFDD tipo III
FFDD tipo IV
FFDD1
FFDD2
FFDD3
FFDD4
FGLDS
FH-II
FH2
FH4
FHCC
FHH
FHHNC
FHHNC com envolvimento ocular grave
FHHNC sem envolvimento ocular grave
Fibrilação auricular hereditária
Fibrilação ventricular idiopática
Fibrilação ventricular, tipo Brugada
Fibro-adipose vascular anomaly
Fibroblastoma periférico
Fibrocondrogénese
Fibrocondroma cervicofacial
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibroelastose endocárdica
Fibroelastose endomiocárdica
Fibroelastose pleuroparenquimatosa idiopática
Fibroma aponevrótico calcificado
Fibroma condromixóide
Fibroma ossificante familiar
Fibroma ossificante múltiplo
Fibroma ovárico
Fibromas discoides múltiplo familiar
Fibromatose agressiva
Fibromatose digital da infância
Fibromatose gengival hereditária
Fibromatose gengival tipo dominante
Fibromatose plantar
Fibromatose superficial
Fibromuscular dysplasia
Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extr
Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries
Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries
Fibromuscular dysplasia of the renal arteries
Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries
Fibrose angiocêntrica eosinofílica
Fibrose congénita dos músculos extra-oculares
Fibrose endomiocárdica tropical
Fibrose hepática isolada congénita
Fibrose mediastínica
Fibrose oral submucosa
Fibrose portal não-cirrótica
Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea
Fibrose pulmonar idiopática
Fibrose quística
Fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada
Fibrose septal incompleta
Fibrossarcoma
Fibrotecoma ovárico
FIHPT
Filaminopatia filamina c-relacionada
Filaminopatia muscular
Filariose
Filariose linfática
FIME
FINCA
FIP
FIPA
Fistula traqueo-esofágica isolada
Fitoesterolemia
FLTLE
Flutter auricular neonatal idiopático
FMNG
FNDAG ALX4-relacionada
Focomelia Zimmer
Focomelia, tipo Schinzel
Fogo selvagem
Foliculite decalvante de Quinquaud
Foliculite pustular eosinofílica clássica
Foliculite uleritematosa reticulada
Fontaine progeroid syndrome
Fontan-associated liver disease
FOP
Foramina parietal
Foramina parietal com displasia cleidocraniana
Foramina parietal com hipoplasia clavicular
Foramina parietal permagna
Forma combinada de fenda do palato mole e duro
Forma rara de salmonelose
Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras
Forma sintomática de hemocromatose clássica
Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada
Forma sintomática de hemocromatose tipo 1
Forma sintomática de miopatia centronuclear ligada ao X em mulheres portadoras
Forma sintomática de miopatia miotubular ligada ao X em mulheres portadoras
Forma sintomática de XLCNM em mulheres portadoras
Forma sintomática de XLMTM em mulheres portadoras
Formas infantis e juvenis de acromegalia
Fosfoetanolaminuria benigna pré-natal
Fosfoetanolaminúria
Fotodermatose rara
Fotossensibilidade da pele genética
Fotossensibilidade cutânea rara
FPD/AML
FPDMM
FPHH
FPLD1
FPLD3
FPS/AML
FRA
Frutosemia hereditária
Frutosúria essencial
FS
FSASD
Fucosidose
Funda isolada da artéria pulmonar
Funda isolada da artéria pulmonar esquerda
Fundo flavimaculatus
Fundus albipunctatus
Fundus albipunctatus
Fundus pulverulentus
Fusariose
Fusão dos 4 e 5 metacarpianos
Fusão dos incisivos mandibulares
Fusão esplenogonadal isolada
Fusão radio-cubital isolada congénita
Fusão tibio-peronial isolada congénita
Fusão umero-cubital isolada
Fusão vertebral anterior progressiva não infeciosa
Fusão vertebral cervical
Fusão úmero-radial congénita isolada
Fusão úmero-rádio-cubital isolada congénita
Fémur bífido com ectrodactilia
Fémur curto isolado congénito
Fígado gordo agudo da gravidez
Fístula anal
Fístula aorta-artéria pulmonar congénita
Fístula arterio-venosa cerebral
Fístula arterioporta intra-hepática congénita
Fístula arteriovenosa dural craniana
Fístula bronco-biliar congénita
Fístula congénita venosa portosistémica
Fístula coronario-arterial
Fístula da comissura do lábio
Fístula do dorso nasal
Fístula do lábio inferior
Fístula perineal não-sindromática
Fístula rectouretral não-sindromática
Fístula/quisto dos pavilhões auriculares
Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy
Facio-audio-sinfalangia
Facomatose cesioflammea
Facomatose cesiomarmorata
Facomatose pigmento-queratótica
Facomatose pigmento-vascular
Facomatose spilorosea
Falange supernumerária isolada congénita
Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
Falanges supernumerárias
Falência autonómica pura
Falência da medula óssea
Falência do barorreflexo
Falência do ventrículo direito pós-cardiotomia
Falência ovárica prematura associada à pré-mutação de X frágil
Falência ovárica prematura rara adquirida
Falência ovárica prematura rara genética
Falência ovárica prematura rara não-adquirida
Falência primária da erupção dentária
FAME
FAP
FAP
FAP atenuada
FAP atenuada APC-relacionada
Fasceíte eosinofílica
Fasciolopsíase
Fascite nodular
Fast-channel congenital myasthenic syndromes
FBH
FBHH
FCAS
FCD tipo I
FCD tipo Ia
FCD tipo Ib
FCD tipo Ic
FCD tipo II
FCD tipo IIa
FCD tipo IIb
FCMD
FCMTE
FCU
FD
FDGC
Febre amarela
Febre da carraça do Colorado
Febre das trincheiras
Febre de Boutonneuse
Febre de Lassa
Febre de Marselha
Febre de mordedura da ratazana, espirilar
Febre de Nipah
Febre de Tsutsugamushi
Febre do Oeste do Nilo
Febre do papagaio
Febre do vale Rift
Febre hemorrágica Argentina
Febre hemorrágica Boliviana
Febre hemorrágica Chapare
Febre hemorrágica com nefropatia
Febre hemorrágica Crimea-Congo (CCHF)
Febre hemorrágica de Lujo
Febre hemorrágica do Brazil
Febre hemorrágica do Ébola
Febre hemorrágica Omsk
Febre hemorrágica Venezuelana
Febre hemorrágica vírica
Febre hiberniana familiar
Febre macular por riquetsiose
Febre maculosa das Montanhas Rochosas
Febre maculosa mediterrânica
Febre mediterrânica familiar
Febre Oroya
Febre paratifoide
Febre periódica autossómica dominante
Febre periódico dependente do ciclo menstrual
Febre persistente indeterminada
Febre Pontiac
Febre por hantavírus
Febre por mordedura da carraça queniana
Febre por mordedura de rato
Febre Q
Febre recorrente
Febre reumática
Felty syndrome
Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin
Fenda cervical da linha-média
Fenda da Válvula mitral
Fenda do esterno
Fenda do lábio isolada
Fenda do palato duro
Fenda do velum
Fenda facial
Fenda facial comissural
Fenda facial de origem genética conhecida
Fenda facial lateral
Fenda facial número 4 de Tessier
Fenda facial número 5 de Tessier
Fenda facial número 6 de Tessier
Fenda facial paramediana
Fenda facial Tessier número 7
Fenda facial transversa
Fenda isolada do palato mole e duro
Fenda labial com ou sem fenda palatina
Fenda labial e/ou palatina com quistos mucosos no lábio inferior
Fenda labial/palatina
Fenda labio-maxilar mediana
Fenda laringo-traqueo-esofágica
Fenda laringo-traqueo-esofágica tipo 0
Fenda laringotraqueoesofágica tipo 1
Fenda laringotraqueoesofágica tipo 2
Fenda laringotraqueoesofágica tipo 3
Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4
Fenda lábio-alveolar
Fenda mediana da face
Fenda mediana do lábio inferior
Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar
Fenda nasal
Fenda oblíqua facial
Fenda palatina
Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X
Fenda palatina submucosa
Fenda palato mole e duro
Fenilcetonúria
Fenilcetonúria materna
Fenilcetonúria tipo 2
Fenómeno de Marcus-Gunn inverso
Fenómeno Kasabach-Merritt
Fenótipo CVID devido à haploinsuficiência funcional IKAROS
Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS
Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKZF1
Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca
Fenótipo Hermine
Fenótipo pseudometabólico miopático anoctamina-5-relacionado
Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor
Feocromocitoma-paraganglioma
Feocromocitomas-paraganglioma hereditário
FEOM
Ferrocalcinose cerebro-vascular
FEVR
FFA
FFDD
FFDD tipo I
FFDD tipo II
FFDD tipo III
FFDD tipo IV
FFDD1
FFDD2
FFDD3
FFDD4
FGLDS
FH-II
FH2
FH4
FHCC
FHH
FHHNC
FHHNC com envolvimento ocular grave
FHHNC sem envolvimento ocular grave
Fibrilação auricular hereditária
Fibrilação ventricular idiopática
Fibrilação ventricular, tipo Brugada
Fibro-adipose vascular anomaly
Fibroblastoma periférico
Fibrocondrogénese
Fibrocondroma cervicofacial
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibroelastose endocárdica
Fibroelastose endomiocárdica
Fibroelastose pleuroparenquimatosa idiopática
Fibroma aponevrótico calcificado
Fibroma condromixóide
Fibroma ossificante familiar
Fibroma ossificante múltiplo
Fibroma ovárico
Fibromas discoides múltiplo familiar
Fibromatose agressiva
Fibromatose digital da infância
Fibromatose gengival hereditária
Fibromatose gengival tipo dominante
Fibromatose plantar
Fibromatose superficial
Fibromuscular dysplasia
Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extr
Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries
Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries
Fibromuscular dysplasia of the renal arteries
Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries
Fibrose angiocêntrica eosinofílica
Fibrose congénita dos músculos extra-oculares
Fibrose endomiocárdica tropical
Fibrose hepática isolada congénita
Fibrose mediastínica
Fibrose oral submucosa
Fibrose portal não-cirrótica
Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea
Fibrose pulmonar idiopática
Fibrose quística
Fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada
Fibrose septal incompleta
Fibrossarcoma
Fibrotecoma ovárico
FIHPT
Filaminopatia filamina c-relacionada
Filaminopatia muscular
Filariose
Filariose linfática
FIME
FINCA
FIP
FIPA
Fistula traqueo-esofágica isolada
Fitoesterolemia
FLTLE
Flutter auricular neonatal idiopático
FMNG
FNDAG ALX4-relacionada
Focomelia Zimmer
Focomelia, tipo Schinzel
Fogo selvagem
Foliculite decalvante de Quinquaud
Foliculite pustular eosinofílica clássica
Foliculite uleritematosa reticulada
Fontaine progeroid syndrome
Fontan-associated liver disease
FOP
Foramina parietal
Foramina parietal com displasia cleidocraniana
Foramina parietal com hipoplasia clavicular
Foramina parietal permagna
Forma combinada de fenda do palato mole e duro
Forma rara de salmonelose
Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras
Forma sintomática de hemocromatose clássica
Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada
Forma sintomática de hemocromatose tipo 1
Forma sintomática de miopatia centronuclear ligada ao X em mulheres portadoras
Forma sintomática de miopatia miotubular ligada ao X em mulheres portadoras
Forma sintomática de XLCNM em mulheres portadoras
Forma sintomática de XLMTM em mulheres portadoras
Formas infantis e juvenis de acromegalia
Fosfoetanolaminuria benigna pré-natal
Fosfoetanolaminúria
Fotodermatose rara
Fotossensibilidade da pele genética
Fotossensibilidade cutânea rara
FPD/AML
FPDMM
FPHH
FPLD1
FPLD3
FPS/AML
FRA
Frutosemia hereditária
Frutosúria essencial
FS
FSASD
Fucosidose
Funda isolada da artéria pulmonar
Funda isolada da artéria pulmonar esquerda
Fundo flavimaculatus
Fundus albipunctatus
Fundus albipunctatus
Fundus pulverulentus
Fusariose
Fusão dos 4 e 5 metacarpianos
Fusão dos incisivos mandibulares
Fusão esplenogonadal isolada
Fusão radio-cubital isolada congénita
Fusão tibio-peronial isolada congénita
Fusão umero-cubital isolada
Fusão vertebral anterior progressiva não infeciosa
Fusão vertebral cervical
Fusão úmero-radial congénita isolada
Fusão úmero-rádio-cubital isolada congénita
Fémur bífido com ectrodactilia
Fémur curto isolado congénito
Fígado gordo agudo da gravidez
Fístula anal
Fístula aorta-artéria pulmonar congénita
Fístula arterio-venosa cerebral
Fístula arterioporta intra-hepática congénita
Fístula arteriovenosa dural craniana
Fístula bronco-biliar congénita
Fístula congénita venosa portosistémica
Fístula coronario-arterial
Fístula da comissura do lábio
Fístula do dorso nasal
Fístula do lábio inferior
Fístula perineal não-sindromática
Fístula rectouretral não-sindromática
Fístula/quisto dos pavilhões auriculares
Galactosemia
Galactosialidose
Gama-sarcoglicanopatia
Ganglicitoma displásico do cerebelo
Gangliocitoma
Ganglioglioma
Ganglioglioma anaplásico
Ganglioglioma nasal
Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
Ganglionopatia sensitiva adquirida
Ganglionopatia sensitiva não-paraneoplásica
Ganglionopatia sensitiva paraneoplásica
Gangliosidose
Gangliosidose GM1
Gangliosidose GM1 tipo 1
Gangliosidose GM1 tipo 2
Gangliosidose GM1 tipo 3
Gangliosidose GM2
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma adulta
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma juvenil
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma da infância
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidade A, no adulto
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, infantil
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, juvenil
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma adulta
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma juvenil
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma da infância
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, infantil
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, juvenil
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, no adulto
Gangliosidose-GM2, variante AB
GAPPS
Gastrinoma
Gastrite colagenosa pediátrica
Gastrite hipertrófica gigante
Gastroenterite eosinofílica
Gastroparésia idiopática
Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica
Gastrosquisis
Gaucher cerebral infantil
GBS sensitiva pura aguda
GBS sensitivo-motora axonal aguda
Galactosemia
Galactosialidose
Gama-sarcoglicanopatia
Ganglicitoma displásico do cerebelo
Gangliocitoma
Ganglioglioma
Ganglioglioma anaplásico
Ganglioglioma nasal
Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
Ganglionopatia sensitiva adquirida
Ganglionopatia sensitiva não-paraneoplásica
Ganglionopatia sensitiva paraneoplásica
Gangliosidose
Gangliosidose GM1
Gangliosidose GM1 tipo 1
Gangliosidose GM1 tipo 2
Gangliosidose GM1 tipo 3
Gangliosidose GM2
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma adulta
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma juvenil
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma da infância
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidade A, no adulto
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, infantil
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, juvenil
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma adulta
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma juvenil
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma da infância
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, infantil
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, juvenil
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, no adulto
Gangliosidose-GM2, variante AB
GAPPS
Gastrinoma
Gastrite colagenosa pediátrica
Gastrite hipertrófica gigante
Gastroenterite eosinofílica
Gastroparésia idiopática
Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica
Gastrosquisis
Gaucher cerebral infantil
GBS sensitiva pura aguda
GBS sensitivo-motora axonal aguda
GCC
GCL4
GCP-CGS
GCPS
GCT tipo-difuso
GEFS+
Geniospasmo hereditário
Genocondromatose
Genocondromatose tipo 2
Genodermatose "en cocardes" de Degos
Genodermatose rara
Genu flexum congénito
Genu recurvatum congénito
Geographic pattern capillary malformation
Germinoma do cérebro
Germinoma extragonadal
Gerodermia osteodisplástica
GET
Giant omphalocele
Gigantismo cerebral
Gigantismo hipofisário
Gigantismo infantil, forma familiar
Gigantismo pituitário
Gigantomastia
Ginandroblastoma
GIST
Glanders
Glanglioneuroblastoma
Glanglioneuroma
Glaucoma congénito
Glaucoma congénito de Peters
Glaucoma de início na idade pediátrica
Glaucoma de origem genética de início pediátrico
Glaucoma hereditário
Glaucoma juvenil
Glaucoma neovascular
Glaucoma primário de início precoce
Glaucoma secundário de início precoce
Glaucoma secundário de início precoce com origem genética
Glicinemia cetótica
Glicogenose
Glicogenose com miocardiopatia hipertrófica
Glicogenose devida a deficiência de aldolase A
Glicogenose devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1
Glicogenose devido a deficiência GLUT2
Glicogenose hepatorrenal
Glicogenose intersticial pulmonar
Glicogenose muscular
Glicogenose PGM3-relacionada
Glicogenose por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal
Glicogenose por deficiência de fosfoglicerato mutase 2
Glicogenose por deficiência de fosforilase cinase muscular
Glicogenose por deficiência de glicogenofosforilase hepática
Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase
Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase hepática
Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca
Glicogenose por deficiência de glucose-6-fosfato translocase
Glicogenose por deficiência de LAMP-2
Glicogenose por deficiência de maltase ácida
Glicogenose por deficiência de maltase ácida, início na infância
Glicogenose por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase
Glicogenose tipo 0a
Glicogenose tipo 0b
Glicogenose tipo 1
Glicogenose tipo 12
Glicogenose tipo 13
Glicogenose tipo 15
Glicogenose tipo 1w
Glicogenose tipo 2
Glicogenose tipo 2, de início tardio
Glicogenose tipo 2, início na infância
Glicogenose tipo 3
Glicogenose tipo 4
Glicogenose tipo 5
Glicogenose tipo 6
Glicogenose tipo 7
Glicogenose tipo 9 por deficiência de fosforilase cinase
Glicogenose tipo 9A
Glicogenose tipo 9B
Glicogenose tipo 9C
Glicogenose tipo 9D
Glicogenose tipo 9E
Glicogenose tipo II
Glicogenose tipo II, de início tardio
Glicogenose tipo II, início na infância
Glicogenose tipo Ix
Glicogenose tipo Iy
Glicogenose tipo XII
Glicoproteinose
Glicosúria renal
Glicosúria renal familiar
Glioblastoma
Glioblastoma de células gigantes
Glioma
Glioma angiocêntrico
Glioma cordóide
Glioma das vias ópticas
Glioma nasal
Glioma pontino intrínseco difuso
Gliomatose cerebral
Gliossarcoma
Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome
Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome
Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome
Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome
Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome
Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome
Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome
Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome
Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome
Globodontia
Globozoospermia
Glomerulonefrite C3
Glomerulonefrite imunotactóide ou fibrilar
Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária
Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por Ig
Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por imunoglobulina
Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2
Glomerulonefrite membranosa congénita por aloimunização anti-endopeptidase neutra materna
Glomerulonefrite membranosa, idiopática
Glomerulonefrite mesangiocapilar
Glomerulonefrite pauci-imune
Glomerulonefrite pauci-imune com ANCAs
Glomerulonefrite pauci-imune sem ANCAs
Glomerulonefrite por anticorpos anti-membrana basal glomerular
Glomerulopatia C3
Glomerulopatia com depósitos de fibronectina (GFND)
Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica
Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica genética
Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica não-genética
Glomerulopatia da mambrana basal colagénio-relacionada
Glomerulopatia de colagénio tipo III
Glomerulopatia fibrilar, não-amilóide
Glomerulopatia imunotactoide
Glomerulopatia imunotactóide ou fibrilar
Glomerulopatia por lipoproteínas
Glucagonoma
Glumerolopatia de fibronectina
Glumerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina
Gonadoblastoma
GOSHS
Granuloma facial
Granuloma facial Lever
Granuloma Lever
Granulomatose anogenital isolada
Granulomatose com poliangeíte
Granulomatose de células de Langerhans
Granulomatose de células Langerhans multifocal unissistémica
Granulomatose de células Langerhans multissistémica
Granulomatose de células Langerhans unissistémica
Granulomatose de Wegener
Granulomatose eosinofílica com poliangeíte
Granulomatose linfomatóide
Granulomatose lipofágica intestinal
Granulomatose unifocal de células Langerhans
Granulome à cellules géantes centrales
Gravidez molar completa
Gravidez molar parcial
GRFoma
Gripe aviária
GSD devida a deficiência de aldolase
GSD devido a deficiência GLUT2
GSD por deficiência de fosfoglicerato mutase 2
GSD por deficiência de LAMP-2
GSD por deficiência de maltase ácida, início na infância
GSD por deficiência de maltase ácida, início tardio
GSD por deficiência de subnidade M da lactato desidrogenase
GSD tipo 10
GSD tipo 12
GSD tipo 2
GSD tipo 2, de início tardio
GSD tipo 2, início na infância
GSD tipo II
GSD tipo II, de início tardio
GSD tipo II, início na infância
GSD tipo XII
GSD, tipo 2B
GSD, tipo IIb
GTN
GVH
GWCD
Gémeos siameses
Gémeos unidos
Galactosialidose
Gama-sarcoglicanopatia
Ganglicitoma displásico do cerebelo
Gangliocitoma
Ganglioglioma
Ganglioglioma anaplásico
Ganglioglioma nasal
Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
Ganglionopatia sensitiva adquirida
Ganglionopatia sensitiva não-paraneoplásica
Ganglionopatia sensitiva paraneoplásica
Gangliosidose
Gangliosidose GM1
Gangliosidose GM1 tipo 1
Gangliosidose GM1 tipo 2
Gangliosidose GM1 tipo 3
Gangliosidose GM2
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma adulta
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma juvenil
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma da infância
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidade A, no adulto
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, infantil
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, juvenil
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma adulta
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma juvenil
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma da infância
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, infantil
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, juvenil
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, no adulto
Gangliosidose-GM2, variante AB
GAPPS
Gastrinoma
Gastrite colagenosa pediátrica
Gastrite hipertrófica gigante
Gastroenterite eosinofílica
Gastroparésia idiopática
Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica
Gastrosquisis
Gaucher cerebral infantil
GBS sensitiva pura aguda
GBS sensitivo-motora axonal aguda
Galactosemia
Galactosialidose
Gama-sarcoglicanopatia
Ganglicitoma displásico do cerebelo
Gangliocitoma
Ganglioglioma
Ganglioglioma anaplásico
Ganglioglioma nasal
Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
Ganglionopatia sensitiva adquirida
Ganglionopatia sensitiva não-paraneoplásica
Ganglionopatia sensitiva paraneoplásica
Gangliosidose
Gangliosidose GM1
Gangliosidose GM1 tipo 1
Gangliosidose GM1 tipo 2
Gangliosidose GM1 tipo 3
Gangliosidose GM2
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma adulta
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma juvenil
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma da infância
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidade A, no adulto
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, infantil
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, juvenil
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma adulta
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma juvenil
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma da infância
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, infantil
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, juvenil
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, no adulto
Gangliosidose-GM2, variante AB
GAPPS
Gastrinoma
Gastrite colagenosa pediátrica
Gastrite hipertrófica gigante
Gastroenterite eosinofílica
Gastroparésia idiopática
Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica
Gastrosquisis
Gaucher cerebral infantil
GBS sensitiva pura aguda
GBS sensitivo-motora axonal aguda
GCC
GCL4
GCP-CGS
GCPS
GCT tipo-difuso
GEFS+
Geniospasmo hereditário
Genocondromatose
Genocondromatose tipo 2
Genodermatose "en cocardes" de Degos
Genodermatose rara
Genu flexum congénito
Genu recurvatum congénito
Geographic pattern capillary malformation
Germinoma do cérebro
Germinoma extragonadal
Gerodermia osteodisplástica
GET
Giant omphalocele
Gigantismo cerebral
Gigantismo hipofisário
Gigantismo infantil, forma familiar
Gigantismo pituitário
Gigantomastia
Ginandroblastoma
GIST
Glanders
Glanglioneuroblastoma
Glanglioneuroma
Glaucoma congénito
Glaucoma congénito de Peters
Glaucoma de início na idade pediátrica
Glaucoma de origem genética de início pediátrico
Glaucoma hereditário
Glaucoma juvenil
Glaucoma neovascular
Glaucoma primário de início precoce
Glaucoma secundário de início precoce
Glaucoma secundário de início precoce com origem genética
Glicinemia cetótica
Glicogenose
Glicogenose com miocardiopatia hipertrófica
Glicogenose devida a deficiência de aldolase A
Glicogenose devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1
Glicogenose devido a deficiência GLUT2
Glicogenose hepatorrenal
Glicogenose intersticial pulmonar
Glicogenose muscular
Glicogenose PGM3-relacionada
Glicogenose por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal
Glicogenose por deficiência de fosfoglicerato mutase 2
Glicogenose por deficiência de fosforilase cinase muscular
Glicogenose por deficiência de glicogenofosforilase hepática
Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase
Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase hepática
Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca
Glicogenose por deficiência de glucose-6-fosfato translocase
Glicogenose por deficiência de LAMP-2
Glicogenose por deficiência de maltase ácida
Glicogenose por deficiência de maltase ácida, início na infância
Glicogenose por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase
Glicogenose tipo 0a
Glicogenose tipo 0b
Glicogenose tipo 1
Glicogenose tipo 12
Glicogenose tipo 13
Glicogenose tipo 15
Glicogenose tipo 1w
Glicogenose tipo 2
Glicogenose tipo 2, de início tardio
Glicogenose tipo 2, início na infância
Glicogenose tipo 3
Glicogenose tipo 4
Glicogenose tipo 5
Glicogenose tipo 6
Glicogenose tipo 7
Glicogenose tipo 9 por deficiência de fosforilase cinase
Glicogenose tipo 9A
Glicogenose tipo 9B
Glicogenose tipo 9C
Glicogenose tipo 9D
Glicogenose tipo 9E
Glicogenose tipo II
Glicogenose tipo II, de início tardio
Glicogenose tipo II, início na infância
Glicogenose tipo Ix
Glicogenose tipo Iy
Glicogenose tipo XII
Glicoproteinose
Glicosúria renal
Glicosúria renal familiar
Glioblastoma
Glioblastoma de células gigantes
Glioma
Glioma angiocêntrico
Glioma cordóide
Glioma das vias ópticas
Glioma nasal
Glioma pontino intrínseco difuso
Gliomatose cerebral
Gliossarcoma
Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome
Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome
Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome
Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome
Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome
Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome
Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome
Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome
Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome
Globodontia
Globozoospermia
Glomerulonefrite C3
Glomerulonefrite imunotactóide ou fibrilar
Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária
Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por Ig
Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por imunoglobulina
Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2
Glomerulonefrite membranosa congénita por aloimunização anti-endopeptidase neutra materna
Glomerulonefrite membranosa, idiopática
Glomerulonefrite mesangiocapilar
Glomerulonefrite pauci-imune
Glomerulonefrite pauci-imune com ANCAs
Glomerulonefrite pauci-imune sem ANCAs
Glomerulonefrite por anticorpos anti-membrana basal glomerular
Glomerulopatia C3
Glomerulopatia com depósitos de fibronectina (GFND)
Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica
Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica genética
Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica não-genética
Glomerulopatia da mambrana basal colagénio-relacionada
Glomerulopatia de colagénio tipo III
Glomerulopatia fibrilar, não-amilóide
Glomerulopatia imunotactoide
Glomerulopatia imunotactóide ou fibrilar
Glomerulopatia por lipoproteínas
Glucagonoma
Glumerolopatia de fibronectina
Glumerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina
Gonadoblastoma
GOSHS
Granuloma facial
Granuloma facial Lever
Granuloma Lever
Granulomatose anogenital isolada
Granulomatose com poliangeíte
Granulomatose de células de Langerhans
Granulomatose de células Langerhans multifocal unissistémica
Granulomatose de células Langerhans multissistémica
Granulomatose de células Langerhans unissistémica
Granulomatose de Wegener
Granulomatose eosinofílica com poliangeíte
Granulomatose linfomatóide
Granulomatose lipofágica intestinal
Granulomatose unifocal de células Langerhans
Granulome à cellules géantes centrales
Gravidez molar completa
Gravidez molar parcial
GRFoma
Gripe aviária
GSD devida a deficiência de aldolase
GSD devido a deficiência GLUT2
GSD por deficiência de fosfoglicerato mutase 2
GSD por deficiência de LAMP-2
GSD por deficiência de maltase ácida, início na infância
GSD por deficiência de maltase ácida, início tardio
GSD por deficiência de subnidade M da lactato desidrogenase
GSD tipo 10
GSD tipo 12
GSD tipo 2
GSD tipo 2, de início tardio
GSD tipo 2, início na infância
GSD tipo II
GSD tipo II, de início tardio
GSD tipo II, início na infância
GSD tipo XII
GSD, tipo 2B
GSD, tipo IIb
GTN
GVH
GWCD
Gémeos siameses
Gémeos unidos
H-SMD
HAA
HAE 3
HAE-III
HAFOUS
HAFOUS por mutação USP7
Halitose extra-oral autossómica recessiva
HAM/TSP
Hamartoma angiomatoso écrino
Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina
Hamartoma congénito do músculo liso
Hamartoma hepático quístico
Hamartoma linfóide
Hamartoma quístico do pulmão e rim
Hantavirose
HAPE
Harderoporfiria
HAS
HAT clássica
hATTR
HAVM
Hawkinsinúria
HBA
HBHF
HbS-beta-plus-thalassemia
HbS-beta-zero-thalassemia
HCC
HCC de início na infância
HCC do adulto
HCC pediátrico
HCC-CC combinado
HCHWA, tipo Holandês
HCHWA, tipo Ártico
HCHWA-D
HCU CBS-deficiência relacionada
HDGC
HDKR
HDL4
HDLS
HED
HED-ID
Hemangio-endotelioma kaposiforme
Hemangioblastoma
Hemangioendotelioma composto
Hemangioendotelioma epitelioide sarcoma-like
Hemangioendotelioma epitelióide
Hemangioendotelioma intravascular vegetante
Hemangioendotelioma intravascular vegetante Masson
Hemangioendotelioma pseudomiogénico
Hemangioendotelioma retiforme
Hemangioma anastomosante
Hemangioma capilar papilar
Hemangioma cavernoso da retina
Hemangioma congénito
Hemangioma congénito com involução parcial
Hemangioma da infância com localização rara
Hemangioma de células fusiformes
Hemangioma do baço de células litorais
Hemangioma elastótico adquirido
Hemangioma epitelioide
Hemangioma hemosiderótico em alvo
Hemangioma Hobnail
Hemangioma infantil segmentar isolado
Hemangioma Masson
Hemangioma microvenular
Hemangioma não evolutivo, congénito
Hemangioma papilar
Hemangioma racemoso retiniano isolado
Hemangioma rapidamente evolutivo, congénito
Hemangioma segmentar da infância
Hemangioma segmentar grande
Hemangioma verrugoso
Hemangiomatose difusa neonatal
Hemangiomatose pulmonar capilar
Hemeralopia congénita essencial
Hemi-mielomeningocelo
Hemi-mielosquise
Hemiagenesia da tiroide
Hemicranea paroxística
Hemicrania continua
Hemidisplasia congénita com eritrodermia ictiosiforme e anomalias dos membros
Hemihiperplasia isolada
Hemimelia completa não-sindrómica
Hemimelia cubital isolada
Hemimelia não-sindrómica
Hemimelia peronial isolada
Hemimelia radial isolada
Hemimelia tibial - pé boto
Hemimelia tibial com malformação da mão/pé fendido
Hemimelia tibial isolada
Hemiplegia alternante
Hemiplegia alternante da infância
Hemiplegia alternante noturna benigna da infância
Hemivagina obstruída e anomalia renal ipsilateral
Hemocromatose digénica
Hemocromatose hereditária tipo 3
Hemocromatose juvenil
Hemocromatose neonatal
Hemocromatose não-relacionada a HFE
Hemocromatose rara
Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP
Hemocromatose TFR2-relacionada
Hemocromatose tipo 2
Hemofilia
Hemofilia A
Hemofilia A adquirida
Hemofilia A grave
Hemofilia A ligeira
Hemofilia A moderada
Hemofilia B
Hemofilia B adquirida
Hemofilia B grave
Hemofilia B Leyden
Hemofilia B ligeira
Hemofilia B moderada
Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia
Hemoglobin E-beta-thalassemia major
Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia
Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major
Hemoglobina homozigótica S
Hemoglobina Lepore - beta-talassemia
Hemoglobinopatia
Hemoglobinopatia de Toms River
Hemoglobinopatia genética
Hemoglobinopatia M
Hemoglobinúria paroxística noturna
Hemoglobinúria paroxística pelo frio
Hemopatia linfóide
Hemopatia mielóide
Hemorragia alveolar difusa
Hemorragia cerebral com amiloidose hereditária, tipo holandês
Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Ártico
Hemorragia retiniana com tortuosidade vascular
Hemorragia subaracnóidea aneurismática
Hemorragia supra-renal bilateral
Hemorragia supra-renal maciça bilateral
Hemossiderose pulmonar, idiopática
Hemossiderose pulmonar, secundária
HEMS
Hepatite auto-imune
Hepatite autoimune seronegativa
Hepatite autoimune tipo 1
Hepatite autoimune tipo 2
Hepatite Delta
Hepatite vírica fulminante
Hepatoblastoma
Hepatocarcinoma fibrolamelar
Hepatocolangiocarcinoma
Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1
Heredopatia atáxica polineuritiforme
Hermafroditismo verdadeiro
HES Linfóide
HES primária
HES secundária
HES-L
HES-M
HES-R
HESJAS
HESN
Heteroplasia óssea progressiva
Heterotaxia
Heterotaxia viscero-auricular
Heterotopia nodular hereditária
Heterotopia nodular periventricular
Heterotopia nodular subependimária
Heterotopia nodular, sub-cortical
Heterotopia subcortical em banda
Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene
HFGS
HGPS
HH
HHCS
HHE
HI
Hialinose muco-cutânea
Hialinose sistémica da infância
HIBM3
Hidatidose
Hidradenoma verrucoso vegetativo fístuloso
Hidradenoma verrugoso vegetativo fistuloso
Hidranencefalia
Hidrargiria
Hidrartrose intermitente
Hidroa vaciniforme
Hidrocefalia comunicante congénita
Hidrocefalia congénita
Hidrocefalia ligada ao X
Hidrocefalia não-comunicante congénita
Hidrocefalia não-obstrutiva congénita
Hidrocefalia obstrutiva congénita
Hidrocefalia-fenda do palato-artrogripose
Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de Sylvius
Hidroletal
Hidropsia fetal alfa-talassémia
Hidropsia fetal imune
Hidropsia fetal linfático-relacionada EPHB4-relacionada
Hidropsia fetal não-imune
Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada
Hidrópsia fetal
Hidrópsia fetal de Bart
Hidrópsia fetal de hemoglobina Bart
Hidrópsia fetal Hb Bart
HIE
HIES autossómica dominante por deficiência de STAT3
HIES autossómica recessiva por deficiência de ZNF341
HIES-AD por deficiência de STAT3
HIES-AR por deficiência de ZNF341
High-grade astrocytoma with piloid features
Himenolepiose
Hiper- e hipopigmentação progressiva familiar
Hiperaldosteronismo familiar
Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
Hiperaldosteronismo familiar tipo II
Hiperaldosteronismo familiar tipo IV
Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3
Hiperaldosteronismo genético
Hiperaldosteronismo primário raro corrigível cirurgicamente
Hiperaldosteronismo primário raro não corrigível cirurgicamente
Hiperaldosteronismo raro
Hiperalfalipoproteinemia
Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase
Hiperamonémia transitória do recém-nascido
Hiperandrogenismo e falência dos ductos Mulerianos
Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-reductase
Hiperargininemia
Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase
Hiperatividade de PRPP
Hiperatividade de PRPS1
Hiperatividade ligeira da fosforribosilpirofosfatase sintetase
Hiperatividade ligeira da PRPP sintetase
Hiperatividade ligeira da PRPS1
Hiperbilirrubinemia tipo 2
Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar
Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor
Hiperbiliverdémia
Hipercalcemia benigna familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2
Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3
Hipercalciúria idiopática
Hipercalcémia da infância autossómica recessiva
Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1
Hipercaliémia hipertensiva
Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias
Hipercloridrose isolada
Hipercolanemia familiar
Hipercolesterolemia familiar homozigótica
Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase
Hipercolesterolemia rara
Hiperecplexia
Hiperecplexia esporádica
Hiperecplexia hereditária
Hiperecplexia hereditária
Hiperfalangismo isolado
Hiperfenilalaninemia ligeira
Hiperfenilalaninemia materna
Hiperfenilalaninemia não-fenilcetonúrica sem deficiência de BH4
Hiperfenilalaninemia por deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de desidratase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de diidropteridina redutase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de DNAJC12
Hiperfenilalaninemia por deficiência de GTP cicloidrolase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à BH4
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina
Hiperfenilaninemia com primaptenuria
Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro
Hiperferritinemia hereditária com cataratas
Hiperglicerolemia
Hiperglicinemia não-cetótica
Hiperglucagonemia GCGR-relacionada
Hiperhidrose gustativa
Hiperhistidinemia
Hiperimidopeptidúria
Hiperimunoglobulinemia D com febre periódica
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de Kir6.2
Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de SUR1
Hiperinsulinismo autossómico recessivo por deficiência de Kir6
Hiperinsulinismo autossómico recessivo por deficiência de SUR1
Hiperinsulinismo congénito por deficiência de HNF4A
Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido
Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido
Hiperinsulinismo familiar
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1
Hiperinsulinismo hipoglicémico devido a défice de INSR
Hiperinsulinismo induzido pelo exercício
Hiperinsulinismo isolado congénito
Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A
Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase
Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2
Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido
Hiperintensidades da substância branca-leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória
Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K
Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática
Hiperlipidemia rara
Hiperlipidemia tipo 3
Hiperlipoproteinemia tipo 3
Hiperlisinemia
Hiperlisinemia tipo I
Hiperlisinemia tipo II
Hipermelanose nevóide linear e espiral
Hipermetioninemia ADK
Hipermetioninemia por deficiência de glicina N-metiltransferase
Hipermetioninemia por deficiência de GNMT
Hipermobilidade articular familiar
Hiperopia e astigmatismo, raros
Hiperopia sindromática
HAA
HAE 3
HAE-III
HAFOUS
HAFOUS por mutação USP7
Halitose extra-oral autossómica recessiva
HAM/TSP
Hamartoma angiomatoso écrino
Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina
Hamartoma congénito do músculo liso
Hamartoma hepático quístico
Hamartoma linfóide
Hamartoma quístico do pulmão e rim
Hantavirose
HAPE
Harderoporfiria
HAS
HAT clássica
hATTR
HAVM
Hawkinsinúria
HBA
HBHF
HbS-beta-plus-thalassemia
HbS-beta-zero-thalassemia
HCC
HCC de início na infância
HCC do adulto
HCC pediátrico
HCC-CC combinado
HCHWA, tipo Holandês
HCHWA, tipo Ártico
HCHWA-D
HCU CBS-deficiência relacionada
HDGC
HDKR
HDL4
HDLS
HED
HED-ID
Hemangio-endotelioma kaposiforme
Hemangioblastoma
Hemangioendotelioma composto
Hemangioendotelioma epitelioide sarcoma-like
Hemangioendotelioma epitelióide
Hemangioendotelioma intravascular vegetante
Hemangioendotelioma intravascular vegetante Masson
Hemangioendotelioma pseudomiogénico
Hemangioendotelioma retiforme
Hemangioma anastomosante
Hemangioma capilar papilar
Hemangioma cavernoso da retina
Hemangioma congénito
Hemangioma congénito com involução parcial
Hemangioma da infância com localização rara
Hemangioma de células fusiformes
Hemangioma do baço de células litorais
Hemangioma elastótico adquirido
Hemangioma epitelioide
Hemangioma hemosiderótico em alvo
Hemangioma Hobnail
Hemangioma infantil segmentar isolado
Hemangioma Masson
Hemangioma microvenular
Hemangioma não evolutivo, congénito
Hemangioma papilar
Hemangioma racemoso retiniano isolado
Hemangioma rapidamente evolutivo, congénito
Hemangioma segmentar da infância
Hemangioma segmentar grande
Hemangioma verrugoso
Hemangiomatose difusa neonatal
Hemangiomatose pulmonar capilar
Hemeralopia congénita essencial
Hemi-mielomeningocelo
Hemi-mielosquise
Hemiagenesia da tiroide
Hemicranea paroxística
Hemicrania continua
Hemidisplasia congénita com eritrodermia ictiosiforme e anomalias dos membros
Hemihiperplasia isolada
Hemimelia completa não-sindrómica
Hemimelia cubital isolada
Hemimelia não-sindrómica
Hemimelia peronial isolada
Hemimelia radial isolada
Hemimelia tibial - pé boto
Hemimelia tibial com malformação da mão/pé fendido
Hemimelia tibial isolada
Hemiplegia alternante
Hemiplegia alternante da infância
Hemiplegia alternante noturna benigna da infância
Hemivagina obstruída e anomalia renal ipsilateral
Hemocromatose digénica
Hemocromatose hereditária tipo 3
Hemocromatose juvenil
Hemocromatose neonatal
Hemocromatose não-relacionada a HFE
Hemocromatose rara
Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP
Hemocromatose TFR2-relacionada
Hemocromatose tipo 2
Hemofilia
Hemofilia A
Hemofilia A adquirida
Hemofilia A grave
Hemofilia A ligeira
Hemofilia A moderada
Hemofilia B
Hemofilia B adquirida
Hemofilia B grave
Hemofilia B Leyden
Hemofilia B ligeira
Hemofilia B moderada
Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia
Hemoglobin E-beta-thalassemia major
Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia
Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major
Hemoglobina homozigótica S
Hemoglobina Lepore - beta-talassemia
Hemoglobinopatia
Hemoglobinopatia de Toms River
Hemoglobinopatia genética
Hemoglobinopatia M
Hemoglobinúria paroxística noturna
Hemoglobinúria paroxística pelo frio
Hemopatia linfóide
Hemopatia mielóide
Hemorragia alveolar difusa
Hemorragia cerebral com amiloidose hereditária, tipo holandês
Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Ártico
Hemorragia retiniana com tortuosidade vascular
Hemorragia subaracnóidea aneurismática
Hemorragia supra-renal bilateral
Hemorragia supra-renal maciça bilateral
Hemossiderose pulmonar, idiopática
Hemossiderose pulmonar, secundária
HEMS
Hepatite auto-imune
Hepatite autoimune seronegativa
Hepatite autoimune tipo 1
Hepatite autoimune tipo 2
Hepatite Delta
Hepatite vírica fulminante
Hepatoblastoma
Hepatocarcinoma fibrolamelar
Hepatocolangiocarcinoma
Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1
Heredopatia atáxica polineuritiforme
Hermafroditismo verdadeiro
HES Linfóide
HES primária
HES secundária
HES-L
HES-M
HES-R
HESJAS
HESN
Heteroplasia óssea progressiva
Heterotaxia
Heterotaxia viscero-auricular
Heterotopia nodular hereditária
Heterotopia nodular periventricular
Heterotopia nodular subependimária
Heterotopia nodular, sub-cortical
Heterotopia subcortical em banda
Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene
HFGS
HGPS
HH
HHCS
HHE
HI
Hialinose muco-cutânea
Hialinose sistémica da infância
HIBM3
Hidatidose
Hidradenoma verrucoso vegetativo fístuloso
Hidradenoma verrugoso vegetativo fistuloso
Hidranencefalia
Hidrargiria
Hidrartrose intermitente
Hidroa vaciniforme
Hidrocefalia comunicante congénita
Hidrocefalia congénita
Hidrocefalia ligada ao X
Hidrocefalia não-comunicante congénita
Hidrocefalia não-obstrutiva congénita
Hidrocefalia obstrutiva congénita
Hidrocefalia-fenda do palato-artrogripose
Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de Sylvius
Hidroletal
Hidropsia fetal alfa-talassémia
Hidropsia fetal imune
Hidropsia fetal linfático-relacionada EPHB4-relacionada
Hidropsia fetal não-imune
Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada
Hidrópsia fetal
Hidrópsia fetal de Bart
Hidrópsia fetal de hemoglobina Bart
Hidrópsia fetal Hb Bart
HIE
HIES autossómica dominante por deficiência de STAT3
HIES autossómica recessiva por deficiência de ZNF341
HIES-AD por deficiência de STAT3
HIES-AR por deficiência de ZNF341
High-grade astrocytoma with piloid features
Himenolepiose
Hiper- e hipopigmentação progressiva familiar
Hiperaldosteronismo familiar
Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
Hiperaldosteronismo familiar tipo II
Hiperaldosteronismo familiar tipo IV
Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3
Hiperaldosteronismo genético
Hiperaldosteronismo primário raro corrigível cirurgicamente
Hiperaldosteronismo primário raro não corrigível cirurgicamente
Hiperaldosteronismo raro
Hiperalfalipoproteinemia
Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase
Hiperamonémia transitória do recém-nascido
Hiperandrogenismo e falência dos ductos Mulerianos
Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-reductase
Hiperargininemia
Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase
Hiperatividade de PRPP
Hiperatividade de PRPS1
Hiperatividade ligeira da fosforribosilpirofosfatase sintetase
Hiperatividade ligeira da PRPP sintetase
Hiperatividade ligeira da PRPS1
Hiperbilirrubinemia tipo 2
Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar
Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor
Hiperbiliverdémia
Hipercalcemia benigna familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2
Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3
Hipercalciúria idiopática
Hipercalcémia da infância autossómica recessiva
Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1
Hipercaliémia hipertensiva
Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias
Hipercloridrose isolada
Hipercolanemia familiar
Hipercolesterolemia familiar homozigótica
Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase
Hipercolesterolemia rara
Hiperecplexia
Hiperecplexia esporádica
Hiperecplexia hereditária
Hiperecplexia hereditária
Hiperfalangismo isolado
Hiperfenilalaninemia ligeira
Hiperfenilalaninemia materna
Hiperfenilalaninemia não-fenilcetonúrica sem deficiência de BH4
Hiperfenilalaninemia por deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de desidratase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de diidropteridina redutase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de DNAJC12
Hiperfenilalaninemia por deficiência de GTP cicloidrolase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à BH4
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina
Hiperfenilaninemia com primaptenuria
Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro
Hiperferritinemia hereditária com cataratas
Hiperglicerolemia
Hiperglicinemia não-cetótica
Hiperglucagonemia GCGR-relacionada
Hiperhidrose gustativa
Hiperhistidinemia
Hiperimidopeptidúria
Hiperimunoglobulinemia D com febre periódica
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de Kir6.2
Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de SUR1
Hiperinsulinismo autossómico recessivo por deficiência de Kir6
Hiperinsulinismo autossómico recessivo por deficiência de SUR1
Hiperinsulinismo congénito por deficiência de HNF4A
Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido
Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido
Hiperinsulinismo familiar
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1
Hiperinsulinismo hipoglicémico devido a défice de INSR
Hiperinsulinismo induzido pelo exercício
Hiperinsulinismo isolado congénito
Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A
Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase
Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2
Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido
Hiperintensidades da substância branca-leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória
Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K
Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática
Hiperlipidemia rara
Hiperlipidemia tipo 3
Hiperlipoproteinemia tipo 3
Hiperlisinemia
Hiperlisinemia tipo I
Hiperlisinemia tipo II
Hipermelanose nevóide linear e espiral
Hipermetioninemia ADK
Hipermetioninemia por deficiência de glicina N-metiltransferase
Hipermetioninemia por deficiência de GNMT
Hipermobilidade articular familiar
Hiperopia e astigmatismo, raros
Hiperopia sindromática
Linguagem de marcação da web.
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